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Aquí amosamos un listado das publicacións mais salientábeis dos últimos anos:

Facal F, Pérez-Gutiérrez AM, Costas J. Dissecting the polygenic architecture of psychopathology via singular value decomposition of eight psychiatric genome‐wide association studies and evaluation of component‐based polygenic scores. Gen Psychiatr 2026, accepted.

Neste traballo identificamos factores xenéticos latentes implicados en psicopatoloxía, empregando SVD (método complementario a gSEM). O factor latente mais importante correspóndese cun factor de psicopatoloxía xeral, xa que tódolos trastornos mentais cargan positivamente sobre ese factor. O segundo factor latente mais importante representa unha dimensión da psicopatoloxía que ten como extremos opostos os trastornos de neurodesenvolvemento e os trastornos do pensamento (como trastorno bipolar e esquizofrenia). Otros factores son mais específicos de trastorno ou permiten distinguir entre trastornos moi relacionados, como trastorno bipolar e esquizofrenia. Caracterizamos os factores altentes en función da súa correlación xenética con trazos de personalidade ou conductuais. Tamén caracterizamos os principais xenes implicados en cada factor e comprobamos a utilidade da estimas de riscos polixénicos baseados na importancia de cada SNP sobre cada factor.

Andreu-Bernabeu Á, González-Peñas J, Mora A, Bernardo M, Mezquida G, Amoretti S, Bobes J, Saiz PA, García-Portilla MP, Sanjuan J, Santos JL, Jiménez-López E, Arrojo M, Carracedo A, Parellada M, Maric NP, Atbaşoğlu C, Üçok A, Alptekin K, Saka MC, Pries LK, O’Donovan M, van Os J, Rutten BPF, Delespaul P, Guloksuz S, Arango C, Díaz-Caneja CM. Linking prolonged childhood and adolescent loneliness to schizophrenia spectrum disorders: results from EU-GEI study. Br J Psychiatry. 2026 May;228(5):428-436. doi: 10.1192/bjp.2025.100. PMID: 40519115. Ligazón

Stella C, De Hoyos L, Mora A, Díaz-Caneja CM, Andreu-Bernabeu Á, Costas J, Gurriarán X, Fañanas L, Bobes J, González-Pinto A, Crespo-Facorro B, Vázquez-Bourgon J, Martorell L, Vilella E, Muntané G, Sanchez-Gistau V, Moltó MD, Rivero O; CIBERSAM consortium; Arango C, González-Peñas J. Biological underpinnings and genetic predisposition to schizophrenia within microrna-137 regulatory pathways across brain development. Transl Psychiatry. 2026 Feb 11;16(1):91. doi: 10.1038/s41398-026-03859-0. PMID: 41673400. Ligazón

Pérez-Gutiérrez AM, Flórez G, Blanco V, Vázquez FL, Abellí-Deulofeu E, Ortega L, Serrano A, Arias F, Navarrete F, Fonseca F, Estévez V, Gómez Trigo J, Facal F, Arrojo M, Manzanares J, Muga R, Miquel L, Rodríguez de Fonseca F, Torrens M, Rubio G; GenPol Study Group; CohRTA; Costas J. Predictive performance for alcohol use disorder of polygenic scores based on the general addiction risk factor and problematic alcohol use. Drug Alcohol Depend. 2025 Sep 13;276:112877. doi: 10.1016/j.drugalcdep.2025.112877. Epub ahead of print. PMID: 40975943. Ligazón

Neste traballo analizamos a utilidade das estimas de riscos polixénicos baseadas nun factor xeral de adiccións en trastorno por uso de alcol. Detectamos que as persoas no decil superior de risco polixénico estimado presentan 3 veces mais risco a padecer un trastorno por uso de alcol que o resto. Ademais, as mulleres que padecen un trastorno por uso de alcol teñen mais risco xenético que os homes. Isto pode ser debido a que o ambiente social protexe ás mulleres do consumo abusivo.

Rodriguez V, Alameda L, Aas M, Gayer-Anderson C, Trotta G, Spinazzola E, Quattrone D, Tripoli G, Jongsma HE, Stilo S, La Cascia C, Ferraro L, La Barbera D, Lasalvia A, Tosato S, Tarricone I, Bonora E, Jamain S, Selten JP, Velthorst E, de Haan L, Llorca PM, Arrojo M, Bobes J, Bernardo M, Arango C, Kirkbride J, Jones PB, Rutten BP, Richards A, Sham PC, O’Donovan M, Van Os J, Morgan C, Di Forti M, Murray RM, Vassos E. Polygenic and Polyenvironment Interplay in Schizophrenia-Spectrum Disorder and Affective Psychosis; the EUGEI First Episode Study. Schizophr Bull. 2025 Sep 8;51(5):1254-1265. doi: 10.1093/schbul/sbae207. PMID: 39658350. Ligazón

Ferrer A, Labad J, Salvat-Pujol N, Urretavizcaya M, Obrador-Font R, Menchón JM, Palao D, Soriano-Mas C, Costas J, Barrachina M, Carracedo Á, Soria V. Genetic and epigenetic changes to the glucocorticoid receptor gene (NR3C1) and cognition in major depressive disorder. Span J Psychiatry Ment Health. 2025 Apr 4:S2950-2853(25)00018-3. doi: 10.1016/j.sjpmh.2024.12.002. Epub ahead of print. PMID: 40189105. Ligazón

Recarey-Rama S, Gómez-Trigo J, Gil-Rodriguez A, Dominguez E, Sánchez-Martínez I, Riveiro-Recimil Á, Barral-Raña A, de Leon J, Rodriguez-Viyuela A, Arrojo M, Carracedo A, Maroñas O. The Relevance of Pharmacokinetic Biomarkers in Response to Methadone Treatment: A Systematic Review. Pharmaceuticals (Basel). 2025 Apr 25;18(5):623. doi: 10.3390/ph18050623. PMID: 40430443. Ligazón

Dempster EL, Wong CCY, Burrage J, Hannon E, Quattrone D, Trotta G, Rodriguez V, Alameda L, Spinazzola E, Tripoli G, Austin-Zimmerman I, Li Z, Gayer-Anderson C, Freeman TP, Johnson EC, Jongsma HE, Stilo S, La Cascia C, Ferraro L, La Barbera D, Lasalvia A, Tosato S, Tarricone I, D’Andrea G, Galatolo M, Tortelli A, Pompili M, Selten JP, de Haan L, Menezes PR, Del Ben CM, Santos JL, Arrojo M, Bobes J, Sanjuán J, Bernardo M, Arango C, Jones PB, Breen G, Mondelli V, Dazzan P, Iyegbe C, Vassos E, Morgan C, Mukherjee D, van Os J, Rutten B, O’Donovan MC, Sham P, Mill J, Murray R, Di Forti M. Methylomic signature of current cannabis use in two first-episode psychosis cohorts. Mol Psychiatry. 2025 Apr;30(4):1277-1286. doi: 10.1038/s41380-024-02689-0. PMID: 39406996. Ligazón

Al-Soufi L, Hindley G, Rødevand L, Shadrin AA, Jaholkowski P, Fominykh V, Icick R, Tesfaye M, Costas J*, Andreassen OA*. Polygenic overlap of substance use behaviors and disorders with externalizing and internalizing problems independent of genetic correlations. Psychol Med. 2025 Mar 31;55:e100. doi: 10.1017/S0033291725000108. PMID: 40162501; PMCID: PMC12094651. Ligazón

Hai dúas vías principais cara os trastornos por uso de alcol e drogas. Unha vía ten que ver co consumo como estratexia de afrontamento de estrés ou ansiedade (vía internalizante) e outra está relacionada con impulsividade e asunción de riscos (vía externalizante). Neste traballo comprobamos que, mentres os factores xenéticos relacionados con comportamentos externalizantes actúan tanto sobre o inicio de consumo como sobre o paso de consumo excesivo a patolóxico, a xenética relacionada cos comportamentos internalizantes xoga un papel claro só no paso de consumo excesivo a patolóxico.

Facal F, Costas J. Genomic evidence of GLP-1 receptor as target for the treatment of substance use disorders. Eur Neuropsychopharmacol. 2025 Mar;92:48-49. doi: 10.1016/j.euroneuro.2024.12.008. Epub 2024 Dec 23. PMID: 39719779.Ligazón

Primeira evidencia a partires de datos xenómicos de que os agonistas do receptor de GLP-1 poden ser dianas de tratamento contra o tabaquismo. Ten importancia tendo en conta que se un xene ten evidencias xenómicas de implicación na doenza, a probabilidade de que se aprobe un fármaco con ese xene como diana increméntase mais do doble.

Facal F, Costas J. Shared polygenic susceptibility to treatment response in severe affective and psychotic disorders: Evidence from GWAS data sets. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2025 Jan 10;136:111183. doi: 10.1016/j.pnpbp.2024.111183. Epub 2024 Oct 28. PMID: 39490915. Ligazón

Primeira evidencia de suscepibilidade xenética en resposta a tratamento compartida entre trastornos psiquiátricos. Dado que os estudos xenómicos de resposta a tratamento están no seu inicio (fornte aos estudos de asociación cos trastornos), os resultados deben ser considerados preliminares.

Prida E, Pérez-Lois R, Jácome-Ferrer P, Muñoz-Moreno D, Brea-García B, Villalón M, Pena-Leon V, Vázquez-Cobela R, Aguilera CM, Conde-Aranda J, Costas J, Estany-Gestal A, Quiñones M, Leis R, Seoane LM, Al-Massadi O. The PTK2B gene is associated with obesity, adiposity, and leptin levels in children and adolescents. iScience. 2024 Oct 9;27(11):111120. doi: 10.1016/j.isci.2024.111120. PMID: 39498303; PMCID: PMC11533559.

Al-Soufi L, Arana ÁJ, Facal F, Flórez G, Vázquez FL, Arrojo M; GenPol Study Group; Sánchez L, Costas J. Identification of gene co-expression modules from zebrafish brain data: Applications in psychiatry illustrated through alcohol-related traits. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2024 Dec 20;135:111136. doi: 10.1016/j.pnpbp.2024.111136. Epub 2024 Sep 3. PMID: 39237023. Ligazón

Jácome-Ferrer P, Costas J. Exploring the causal effect of placental physiology in susceptibility to mental and addictive disorders: a Mendelian randomization study. Front Psychiatry. 2024 Jul 29;15:1396837. doi: 10.3389/fpsyt.2024.1396837. PMID: 39135989; PMCID: PMC11317394. Ligazón

Mitjans M, Papiol S, Fatjó-Vilas M, González-Peñas J, Acosta-Díez M, Zafrilla-López M, Costas J, Arango C, Vilella E, Martorell L, Moltó MD, Bobes J, Crespo-Facorro B, González-Pinto A, Fañanás L, Rosa A, Arias B. Shared vulnerability and sex-dependent polygenic burden in psychotic disorders. Eur Neuropsychopharmacol. 2024 Sep;86:49-54. doi: 10.1016/j.euroneuro.2024.04.017. Epub 2024 Jun 27. PMID: 38941950. Ligazón

Austin-Zimmerman I, Spinazzola E, Quattrone D, Wu-Choi B, Trotta G, Li Z, Johnson E, Richards AL, Freeman TP, Tripoli G, Gayer-Anderson C, Rodriguez V, Jongsma HE, Ferraro L, La Cascia C, Tosato S, Tarricone I, Berardi D, Bonora E, Seri M, D’Andrea G, Szöke A, Arango C, Bobes J, Sanjuán J, Santos JL, Arrojo M, Velthorst E, Bernardo M, Del-Ben CM, Rossi Menezes P, Selten JP, Jones PB, Kirkbride JB, Rutten BPF, Tortelli A, Llorca PM, de Haan L, Stilo S, La Barbera D, Lasalvia A, Schurnhoff F, Pignon B, van Os J, Lynskey M, Morgan C; EU-GEI WP2 Group; O’ Donovan M, Lewis CM, Sham PC, Murray RM, Vassos E, Di Forti M. The impact of schizophrenia genetic load and heavy cannabis use on the risk of psychotic disorder in the EU-GEI case-control and UK Biobank studies. Psychol Med. 2024 Nov;54(15):4160-4172. doi: 10.1017/S0033291724002058. PMID: 39637925. Ligazón

González-Peñas J, Alloza C, Brouwer R, Díaz-Caneja CM, Costas J, González-Lois N, Gallego AG, de Hoyos L, Gurriarán X, Andreu-Bernabeu Á, Romero-García R, Fañanás L, Bobes J, González-Pinto A, Crespo-Facorro B, Martorell L, Arrojo M, Vilella E, Gutiérrez-Zotes A, Perez-Rando M, Moltó MD; CIBERSAM group; Buimer E, van Haren N, Cahn W, O’Donovan M, Kahn RS, Arango C, Pol HH, Janssen J, Schnack H. Accelerated Cortical Thinning in Schizophrenia Is Associated With Rare and Common Predisposing Variation to Schizophrenia and Neurodevelopmental Disorders. Biol Psychiatry. 2024 Sep 1;96(5):376-389. doi: 10.1016/j.biopsych.2024.03.011. Epub 2024 Mar 21. PMID: 38521159. Ligazón

Alameda L, Rodriguez V, Di Forti M, Spinazzola E, Trotta G, Arango C, Arrojo M, Bernardo M, Bobes J, de Haan L, Del-Ben CM, Gayer-Anderson C, Sideli L, Jones PB, Kirkbride JB, La Cascia C, Tripoli G, Ferraro L, La Barbera D, Lasalvia A, Tosato S, Llorca PM, Menezes PR, van Os J, Rutten BP, Santos JL, Sanjuán J, Selten JP, Szöke A, Tarricone I, Tortelli A, Velthorst E, Jongsma HE, Vassos E, Quattrone D, Murray RM, Aas M. The effect of polygenic risk score and childhood adversity on transdiagnostic symptom dimensions at first-episode psychosis: evidence for an affective pathway to psychosis. Transl Psychiatry. 2024 Oct 26;14(1):454. doi: 10.1038/s41398-024-03149-7. PMID: 39461938. Ligazón

Facal F, Arrojo M, Páramo M, Costas J. Association between psychiatric admissions in patients with schizophrenia and IL-6 plasma levels polygenic score. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 2024 Oct;274(7):1671-1679. doi: 10.1007/s00406-024-01786-z. Epub 2024 Mar 16. PMID: 38492051. Ligazón

Este traballo revela o papel de IL-6 en recaídas en esquizofrenia, especialmente en individuos con susceptibilidade xenética a inflamación crónica, confirmando múltiples evidencias bioquímicas previas. De importancia clínica na estratificación de doentes en subgrupos mais homoxéneos con base biolóxica subyacente, sobre todo, tendo en conta a posíbel utilidade de axentes antiinflamatorios como coadxuvantes no tratamento da esquizofrenia.

González-Peñas J, de Hoyos L, Díaz-Caneja CM, Andreu-Bernabeu Á, Stella C, Gurriarán X, Fañanás L, Bobes J, González-Pinto A, Crespo-Facorro B, Martorell L, Vilella E, Muntané G, Molto MD, Gonzalez-Piqueras JC, Parellada M, Arango C, Costas J. Recent natural selection conferred protection against schizophrenia by non-antagonistic pleiotropy. Sci Rep. 2023 Sep 19;13(1):15500. doi: 10.1038/s41598-023-42578-0. PMID: 37726359; PMCID: PMC10509162. Ligazón

Este estudo aborda o debate clásico sobre o papel da selección natural na orixe da predisposición xenética á esquizofrenia, coñecido como o “paradoxo da esquizofrenia”, cunha nova abordaxe molecular que resolve as contradicións previas. Así, atopamos unha selección positiva recente (tras a dispersión posterior ao Éxodo de África) en alelos que protexen contra a esquizofrenia, posibelmente actuando sobre outros trazos (pleiotropía non antagónica). Isto contrasta coa dinámica anterior ao Éxodo de África, na que os alelos asociados co risco de esquizofrenia parecen estar suxeitos a unha selección positiva.

Facal F, Portela B, Gil-Rodríguez A, Barros F, Maroñas O, Carracedo A. Deletion of the CYP2D6 gene as a likely explanation for the serious side effects of the antipsychotic drug pimozide: a case report. Front Pharmacol. 2023 Aug 10;14:1237446. doi: 10.3389/fphar.2023.1237446. PMID: 37637419. Ligazón

Al-Soufi L, Costas J. Genetic susceptibility for schizophrenia after adjustment by genetic susceptibility for smoking: implications in identification of risk genes and genetic correlation with related traits. Psychol Med. 2023 Oct;53(14):6806-6816. doi: 10.1017/S0033291723000326. Epub 2023 Mar 6. PMID: 36876478. Ligazón

Neste traballo confirmamos o tabaco como un factor de risco para a esquizofrenia, baseándonos nos supostos da aleatorización mendeliana. Ademais, descubrimos que parte da susceptibilidade xenética compartida entre os trastornos psiquiátricos está relacionada coa impulsividade. Estes achados son clinicamente relevantes tanto para a prevención como para o tratamento do diagnóstico dual (a presenza dun trastorno por consumo de substancias e un trastorno psiquiátrico no mesmo individuo).

Facal F, Costas J. Polygenic risk scores for schizophrenia and treatment resistance: New data, systematic review and meta-analysis. Schizophr Res. 2023 Feb;252:189-197. doi: 10.1016/j.schres.2023.01.012. Epub 2023 Jan 17. PMID: 36657363. Ligazón

A primeira metaanálise sobre este tema, que confirma que os factores de risco polixénicos para a esquizofrenia están asociados coa esquizofrenia resistente a tratamento. Isto ten implicacións clínicas significativas, xa que as persoas con esquizofrenia resistente ao tratamento deben ser tratadas con clozapina (non se usa como terapia de primeira liña debido aos seus efectos adversos potencialmente graves) e o tempo transcorrido antes de iniciar o tratamento con clozapina é crucial para unha resposta terapéutica óptima.

Facal F, Arrojo M, Paz E, Páramo M, Costas J. Association between psychiatric hospitalizations of patients with schizophrenia and polygenic risk scores based on genes with altered expression by antipsychotics. Acta Psychiatr Scand. 2022 Aug;146(2):139-150. doi: 10.1111/acps.13444. Epub 2022 Jun 3. PMID: 35582973. Ligazón

Neste traballo, confirmamos a asociación entre os factores de risco polixénicos para a esquizofrenia e a cronicidade. Ademais, descubrimos que a asociación é máis significativa se os riscos polixénicos están estimados a partires de variantes que alteran a expresión xénica dos xenes cuxa expresión é alterada polos antipsicóticos.

Trubetskoy V, Pardiñas AF, Qi T, Panagiotaropoulou G, Awasthi S, Bigdeli TB, Bryois J, Chen CY, Dennison CA, Hall LS, Lam M, Watanabe K, Frei O, Ge T, Harwood JC, Koopmans F, Magnusson S, Richards AL, Sidorenko J, Wu Y, Zeng J, Grove J, Kim M, Li Z, Voloudakis G, Zhang W, Adams M, Agartz I, Atkinson EG, Agerbo E, Al Eissa M, Albus M, Alexander M, Alizadeh BZ, Alptekin K, Als TD, Amin F, Arolt V, Arrojo M, Athanasiu L, Azevedo MH, Bacanu SA, Bass NJ, Begemann M, Belliveau RA, Bene J, Benyamin B, Bergen SE, Blasi G, Bobes J, Bonassi S, Braun A, Bressan RA, Bromet EJ, Bruggeman R, Buckley PF, Buckner RL, Bybjerg-Grauholm J, Cahn W, Cairns MJ, Calkins ME, Carr VJ, Castle D, Catts SV, Chambert KD, Chan RCK, Chaumette B, Cheng W, Cheung EFC, Chong SA, Cohen D, Consoli A, Cordeiro Q, Costas J, Curtis C, Davidson M, Davis KL, de Haan L, Degenhardt F, DeLisi LE, Demontis D, Dickerson F, Dikeos D, Dinan T, Djurovic S, Duan J, Ducci G, Dudbridge F, Eriksson JG, Fañanás L, Faraone SV, Fiorentino A, Forstner A, Frank J, Freimer NB, Fromer M, Frustaci A, Gadelha A, Genovese G, Gershon ES, Giannitelli M, Giegling I, Giusti-Rodríguez P, Godard S, Goldstein JI, González Peñas J, González-Pinto A, Gopal S, Gratten J, Green MF, Greenwood TA, Guillin O, Gülöksüz S, Gur RE, Gur RC, Gutiérrez B, Hahn E, Hakonarson H, Haroutunian V, Hartmann AM, Harvey C, Hayward C, Henskens FA, Herms S, Hoffmann P, Howrigan DP, Ikeda M, Iyegbe C, Joa I, Julià A, Kähler AK, Kam-Thong T, Kamatani Y, Karachanak-Yankova S, Kebir O, Keller MC, Kelly BJ, Khrunin A, Kim SW, Klovins J, Kondratiev N, Konte B, Kraft J, Kubo M, Kučinskas V, Kučinskiene ZA, Kusumawardhani A, Kuzelova-Ptackova H, Landi S, Lazzeroni LC, Lee PH, Legge SE, Lehrer DS, Lencer R, Lerer B, Li M, Lieberman J, Light GA, Limborska S, Liu CM, Lönnqvist J, Loughland CM, Lubinski J, Luykx JJ, Lynham A, Macek M Jr, Mackinnon A, Magnusson PKE, Maher BS, Maier W, Malaspina D, Mallet J, Marder SR, Marsal S, Martin AR, Martorell L, Mattheisen M, McCarley RW, McDonald C, McGrath JJ, Medeiros H, Meier S, Melegh B, Melle I, Mesholam-Gately RI, Metspalu A, Michie PT, Milani L, Milanova V, Mitjans M, Molden E, Molina E, Molto MD, Mondelli V, Moreno C, Morley CP, Muntané G, Murphy KC, Myin-Germeys I, Nenadić I, Nestadt G, Nikitina-Zake L, Noto C, Nuechterlein KH, O’Brien NL, O’Neill FA, Oh SY, Olincy A, Ota VK, Pantelis C, Papadimitriou GN, Parellada M, Paunio T, Pellegrino R, Periyasamy S, Perkins DO, Pfuhlmann B, Pietiläinen O, Pimm J, Porteous D, Powell J, Quattrone D, Quested D, Radant AD, Rampino A, Rapaport MH, Rautanen A, Reichenberg A, Roe C, Roffman JL, Roth J, Rothermundt M, Rutten BPF, Saker-Delye S, Salomaa V, Sanjuan J, Santoro ML, Savitz A, Schall U, Scott RJ, Seidman LJ, Sharp SI, Shi J, Siever LJ, Sigurdsson E, Sim K, Skarabis N, Slominsky P, So HC, Sobell JL, Söderman E, Stain HJ, Steen NE, Steixner-Kumar AA, Stögmann E, Stone WS, Straub RE, Streit F, Strengman E, Stroup TS, Subramaniam M, Sugar CA, Suvisaari J, Svrakic DM, Swerdlow NR, Szatkiewicz JP, Ta TMT, Takahashi A, Terao C, Thibaut F, Toncheva D, Tooney PA, Torretta S, Tosato S, Tura GB, Turetsky BI, Üçok A, Vaaler A, van Amelsvoort T, van Winkel R, Veijola J, Waddington J, Walter H, Waterreus A, Webb BT, Weiser M, Williams NM, Witt SH, Wormley BK, Wu JQ, Xu Z, Yolken R, Zai CC, Zhou W, Zhu F, Zimprich F, Atbaşoğlu EC, Ayub M, Benner C, Bertolino A, Black DW, Bray NJ, Breen G, Buccola NG, Byerley WF, Chen WJ, Cloninger CR, Crespo-Facorro B, Donohoe G, Freedman R, Galletly C, Gandal MJ, Gennarelli M, Hougaard DM, Hwu HG, Jablensky AV, McCarroll SA, Moran JL, Mors O, Mortensen PB, Müller-Myhsok B, Neil AL, Nordentoft M, Pato MT, Petryshen TL, Pirinen M, Pulver AE, Schulze TG, Silverman JM, Smoller JW, Stahl EA, Tsuang DW, Vilella E, Wang SH, Xu S; Indonesia Schizophrenia Consortium; PsychENCODE; Psychosis Endophenotypes International Consortium; SynGO Consortium; Adolfsson R, Arango C, Baune BT, Belangero SI, Børglum AD, Braff D, Bramon E, Buxbaum JD, Campion D, Cervilla JA, Cichon S, Collier DA, Corvin A, Curtis D, Forti MD, Domenici E, Ehrenreich H, Escott-Price V, Esko T, Fanous AH, Gareeva A, Gawlik M, Gejman PV, Gill M, Glatt SJ, Golimbet V, Hong KS, Hultman CM, Hyman SE, Iwata N, Jönsson EG, Kahn RS, Kennedy JL, Khusnutdinova E, Kirov G, Knowles JA, Krebs MO, Laurent-Levinson C, Lee J, Lencz T, Levinson DF, Li QS, Liu J, Malhotra AK, Malhotra D, McIntosh A, McQuillin A, Menezes PR, Morgan VA, Morris DW, Mowry BJ, Murray RM, Nimgaonkar V, Nöthen MM, Ophoff RA, Paciga SA, Palotie A, Pato CN, Qin S, Rietschel M, Riley BP, Rivera M, Rujescu D, Saka MC, Sanders AR, Schwab SG, Serretti A, Sham PC, Shi Y, St Clair D, Stefánsson H, Stefansson K, Tsuang MT, van Os J, Vawter MP, Weinberger DR, Werge T, Wildenauer DB, Yu X, Yue W, Holmans PA, Pocklington AJ, Roussos P, Vassos E, Verhage M, Visscher PM, Yang J, Posthuma D, Andreassen OA, Kendler KS, Owen MJ, Wray NR, Daly MJ, Huang H, Neale BM, Sullivan PF, Ripke S, Walters JTR, O’Donovan MC; Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature. 2022 Apr;604(7906):502-508. doi: 10.1038/s41586-022-04434-5. Epub 2022 Apr 8. PMID: 35396580; PMCID: PMC9392466. Ligazón

O meirande estudo de asociación de xenoma completo en esquizofrenia ata a data. Esta no 1% superior de artigos mais citados no seu eido no 2022.

Andreu-Bernabeu Á, Díaz-Caneja CM, Costas J, De Hoyos L, Stella C, Gurriarán X, Alloza C, Fañanás L, Bobes J, González-Pinto A, Crespo-Facorro B, Martorell L, Vilella E, Muntané G, Nacher J, Molto MD, Aguilar EJ, Parellada M, Arango C, González-Peñas J. Polygenic contribution to the relationship of loneliness and social isolation with schizophrenia. Nat Commun. 2022 Jan 10;13(1):51. doi: 10.1038/s41467-021-27598-6. PMID: 35013163; PMCID: PMC8748758. Ligazón

García-Alcón A, González-Peñas J, Weckx E, Penzol MJ, Gurriarán X, Costas J, Díaz-Caneja CM, Moreno C, Hernández P, Arango C, Parellada M. Oxytocin Exposure in Labor and its Relationship with Cognitive Impairment and the Genetic Architecture of Autism. J Autism Dev Disord. 2023 Jan;53(1):66-79. doi: 10.1007/s10803-021-05409-7. Epub 2022 Jan 4. PMID: 34982326. Ligazón

Al-Soufi L, Martorell L, Moltó MD, González-Peñas J, García-Portilla MP, Arrojo M, Rivero O, Gutiérrez-Zotes A, Nácher J, Muntané G, Paz E, Páramo M, Bobes J, Arango C, Sanjuan J, Vilella E, Costas J. A polygenic approach to the association between smoking and schizophrenia. Addict Biol. 2022 Jan;27(1):e13104. doi: 10.1111/adb.13104. Epub 2021 Nov 14. PMID: 34779080. Ligazón

Facal F, Flórez G, Blanco V, Rodríguez J, Pereiro C, Fernández JM, Fariñas E, Estévez V, Gómez-Trigo J, Gurriarán X, Sáiz P, Vázquez FL, Arrojo M, Costas J; GenPol Study Group.Genetic predisposition to alcohol dependence: The combined role of polygenic risk to general psychopathology and to high alcohol consumption. Drug Alcohol Depend. 2021 Apr 1;221:108556. doi: 10.1016/j.drugalcdep.2021.108556. Epub 2021 Jan 29. PMID: 33561667. Ligazón

O traballo demostra que os riscos polixénicos para a psicopatoloxía xeral (calculados mediante un método novedoso, como primeiro compoñente do PCA dos riscos polixénicos para diferentes trastornos) están fortemente asociados co trastorno por consumo de alcohol (AUD). Nalgúns casos, esta predisposición xenética á psicopatoloxía xeral só se manifesta como AUD, sen comorbilidade psiquiátrica. De relevancia clínica na patoloxía dual, aqueles pacientes cun maior risco xenético de psicopatoloxía son tamén aqueles cun maior risco xenético de padecer adicción ás drogas. Este traballo é un claro exemplo de que a combinación de resultados xenéticos de diferentes trazos relacionados mellora a predición baseada en puntuacións de risco polixénico (PRS) tamén no caso dos SUD.

Al-Soufi L, Costas J. Colocalization of association signals at nicotinic acetylcholine receptor genes between schizophrenia and smoking traits. Drug Alcohol Depend. 2021 Mar 1;220:108517. doi: 10.1016/j.drugalcdep.2021.108517. Epub 2021 Jan 10. PMID: 33454625. Ligazón

Este artigo presenta unha análise da relación xenética entre os xenes dos receptores colinérxicos nicotínicos, a esquizofrenia e os hábitos tabáquicos, tendo en conta a xenética do consumo de cannabis. Demostra que existe unha susceptibilidade xenética compartida só en certos xenes da familia, polo que se deben evitar interpretacións simplistas que xustifican a asociación de diferentes receptores da familia coa esquizofrenia mediada exclusivamente polo tabaquismo. Ten claras implicacións para o potencial destes receptores como novas dianas para o tratamento da esquizofrenia, así como na patoloxía dual, para comprender a alta prevalencia do tabaquismo e o consumo de cannabis en doentes psicóticos.