Divulgación

PREGUNTAS FRECUENTES

A aparición dun trastorno mental vén determinada polos xenes?

Non, a aparición dun trastorno mental débese a unha combinación de factores, non só xenéticos, senón tamén psicolóxicos e sociais. Os xenes só afectan á susceptibilidade ou predisposición individual a desenvolver un trastorno psiquiátrico. Baixo determinadas condicións psico-sociais, esa predisposición xenética pode manifestarse na aparición dun trastorno mental.

Existe o xene da esquizofrenia, da depresión, da ansiedade…?

Non, a predisposición xenética é debida ao efecto colectivo de variantes xenéticas en múltiples xenes distintos ao longo do xenoma. Non existe un xene único, nen uns poucos xenes implicados na predisposición a padecer eses trastornos. En xenética, falamos de que os trastornos psiquiátricos son caracteres moi polixénicos.

É posíbel estimar o risco xenético individual a padecer un trastorno psiquiátrico?

É posíbel, mais dun xeito moi impreciso. As/os xenetistas tratamos de estimar ese risco individual conferido por múltiples variantes ao longo do xenoma contabilizando o número de variantes de risco a padecer un trastorno psiquiátrico que presenta unha persoa. Dado que non todas as variantes teñen o mesmo efecto (unhas incrementan mais o risco que outras), hai que ter en conta ese diferente efecto ao combinalas. A dificultade na estima do risco xenético é debida a que só coñecemos unha parte das variantes de risco e o seu efecto. A medida que vaia avanzando a investigación xenética en trastornos mentais, as estimas de risco xenético individual irán mellorando. De tódolos xeitos, hai que ter en conta que ademais do risco xenético, existen outros factores ambientais (psico-sociais) de risco, polo que as estimas de risco xenético só explican unha parte do risco a padecer un trastorno mental

Para que serve a investigación en xenética psiquiátrica?

As estimas de risco xenético permiten agrupar os individuos dunha poboación en grupos de risco (estratificar por risco). A medida que se vaian mellorando estas estimas, a súa aplicación clínica poderá ir gañando peso. A estratificación da poboación en función do seu risco xenético terá impacto na Saúde Pública de Precisión, que ten por obxectivo proporcionar a intervención mais axeitada á poboación mais axeitada no momento mais axeitado. Mellorará a eficacia das medidas de prevención primaria dirixida a grupos de maior risco, e de prevención secundaria (en individuos que comecen a manifestar síntomas da doenza mental).

Outro aspecto salientábel da investigación en xenética psiquiátrica é a súa contribución á clasificación dos trastornos psiquiátricos. A diferenza doutras especialidades médicas, na psiquiatría non existen biomarcadores que axuden ao diagnóstico. O diagnóstico é realizado en función dun conxunto de síntomas. A clasificación actual baséase en criterios diagnósticos consensuados, que procuran a fiabilidade diagnóstica (é dicir, que o diagnóstico sexa o mesmo, independentemente do profesional que o faga). Mais ten dous problemas principais: carece de validez biolóxica e ocasiona unha elevada comorbilidade (é dicir, unha mesma persoa pode ter distintos diagnósticos psiquiátricos). A xenética está identificando a existencia de moita predisposición xenética compartida entre trastornos mentais. Unha parte considerábel do risco xenético non é exclusiva dun trastorno; pola contra, pode afectar a distintos trastornos relacionados. Esta relación entre trastornos debe ser a base dunha clasificación que non considere cada doenza mental como un compartimento estanco, senón que teña en conta esta estrutura xerarquizada da psicopatoloxía. Isto repercutirá en intervencións transdiagnósticas con base biolóxica.

Por último, un mellor coñecemento das bases biolóxicas dos trastornos mentais poderá redundar en terapias farmacolóxicas mais axeitadas. Ademais, tendo en conta que existe moita heteroxeneidade entre distintos doentes dun mesmo trastorno, a xenética debería axudar a identificar subgrupos de doentes mais homoxéneos, que poidan beneficiarse de intervencións específicas.

ACTIVIDADES DE DIVULGACIÓN

Comentario sobre a publicación en Nature Communications sobre a identificación dunha varainte rara que reduce a funcionalidade do xene CHRNB3 e se asocia con reducción na cantidade de tabaco fumada diariamente, para SMC España, 24/02/2026.

Comentario sobre a publicación do Cross-disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium en Nature sobre os factores latentes implicados en susceptibilidade xenética compartida entre trastornos psiquiátricos, para SMC España (en inglés ou castelán), 10/12/2025.

Webinar organizado pola Sociedad Española de Residentes en Psiquiatría (18 de decembro de 2024). Ponente: Fernando facal. “Genética y Salud Mental”.

Intervención de Fernando Facal como convidado no Podcast Psiquiatría Today cap. 36: Genética de las enfermedades psiquiátricas, 14/05/2024.

Explicación da Tese de Doutoramento de Fernando facal, co gallo do premio á mellor tese do ano 2023 da Sociedad Española de Psiquiatría y Salud Mental: Nova IDIS. Nova recollida en diversos medios de comunicación.

Explicación da aplicación de estimas de riscos polixénicos en psiquiatría para RNE-Galicia (Crónica de Galicia, 23/01/2024), co gallo do inicio do novo proxecto do ISCIII, 2024, a partires do minuto 5:30.

Explicación da aplicación de estimas de riscos polixénicos en psiquiatría para Europa Press, a raíz do inicio do novo proxecto do ISCIII, 2024. Nova recollida en diversos medios de comunicación.

Comentario sobre unha meta-análise de risco familiar transdiagnóstico en psiquiatría, para SMC España (en inglés ou castelán). Comentario recollido en diversos medios de comunicación.

Intervención no podcast Psiquiatras CON ciencia: “Genética y esquizofrenia, deribando mitos y atravesando fronteras en psiquiatría”, por Fernando Facal (18/06/2023).

Comentario sobre o último GWAS do Consorcio GSCAN sobre consumo de alcol e tabaco, publicado en Nature, para SMC España (en inglés ou castelán). Comentario recollido en diversos medios de comunicación.

Comentario sobre as bases xenéticas da esquizofrenia para La voz de la Salud a raíz da publicación da versión en castelán do libro “Los chicos de Hidden Valley Road” (Sexto Piso Editorial, 2022) de Robert Kolker.

Explicación dos resultados da terceira ronda do Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, publicado en Nature no 2022 e no cal participamos, para GCiencia.

Intervención no programa de V televisión “Sana, sana” sobre as bases xenéticas do trastorno obsesivo-compulsivo (vídeo 2’20’’).

Participación en Pint of Science 2017: “Mente maravillosa?  Xenética e trastornos mentais” (vídeo 34 min).