Divulgación

PREGUNTAS FRECUENTES

¿La aparición de un trastorno mental está determinada por los genes?

No, la aparición de un trastorno mental se debe a una combinación de factores, no sólo genéticos, sino también psicológicos e sociales. Los genes sólo afectan a la susceptibilidad o predisposición individual a desarrollar un trastorno psiquiátrico. Bajo determinadas condiciones psico-sociales, esa predisposición genética puede manifestarse en la aparición de un trastorno mental.

¿Existe el gen de la esquizofrenia, de la depresión, de la ansiedad…?

No, la predisposición genética es debida al efecto colectivo de variantes genéticas en múltiples genes distintos a lo largo del genoma. No existe un gen único, ni unos pocos genes, implicados en la predisposición a padecer esos trastornos. En genética, nos referimos a esto diciendo que los trastornos psiquiátricos son caracteres muy poligénicos.

¿Es posible estimar el riesgo genético individual a padecer un trastorno psiquiátrico?

Es posible, pero de forma muy imprecisa. Las/os genetistas tratamos de estimar ese riesgo individual conferido por múltiples variantes a lo largo del genoma contabilizando el número de variantes de riesgo a padecer un trastorno psiquiátrico que presenta una persona. Dado que no todas las variantes tienen el mismo efecto (unas incrementan mas el riesgo que otras), hay que tener en cuenta ese diferente efecto al combinarlas. La dificultad en la estima del riesgo genético es debida a que sólo conocemos una parte de las variantes de riesgo y su efecto. A medida que vaya avanzando la investigación genética en trastornos mentales, las estimas de riesgo genético individual irán mejorando. De todas formas, hay que tener en cuenta que además del riesgo genético, existen otros factores ambientales (psico-sociales) de riesgo, por lo que las estimas de riesgo genético sólo explican una parte del riesgo a padecer un trastorno mental.

¿Para que sirve la investigación en genética psiquiátrica?

Las estimas de riesgo genético permiten agrupar los individuos de una población en grupos de riesgo (estratificar por riesgo). A medida que se vayan mejorando estas estimas, su aplicación clínica podrá ir ganando peso. La estratificación de la población en función do su riesgo genético tendrá impacto en la Salud Pública de Precisión, que tiene por objetivo proporcionar la intervención más adecuada a la población más adecuada en el momento más adecuado. Mejorará la eficacia de las medidas de prevención primaria dirigida a grupos de mayor riesgo, y de prevención secundaria (en individuos que comiencen a manifestar síntomas de enfermedad mental).

Otro aspecto destacable de la investigación en genética psiquiátrica es su contribución a la clasificación de los trastornos psiquiátricos. A diferencia de otras especialidades médicas, en psiquiatría no existen biomarcadores que ayuden al diagnóstico. El diagnóstico es realizado en función de un conjunto de síntomas. La clasificación actual se basa en criterios diagnósticos consensuados, que buscan la fiabilidad diagnóstica (es decir, que el diagnóstico sea el mismo, independentemente del profesional que lo haga). Pero tiene dos problemas principales: carece de validez biológica y ocasiona una elevada comorbilidad (es decir, una misma persona puede tener distintos diagnósticos psiquiátricos). La genética está identificando la existencia de mucha predisposición genética compartida entre trastornos mentales. Una parte considerable del riesgo genético no es exclusiva de un trastorno; sino que puede afectar a distintos trastornos relacionados. Esta relación entre trastornos debe ser la base de una clasificación que no considere cada enfernedad mental como un compartimento estanco, sino que tenga en cuenta esta estrutura jerarquizada de la psicopatología. Esto repercutirá en intervenciones transdiagnósticas con base biológica.

Por último, un mejor conocimiento de las bases biológicas de los trastornos mentales podrá redundar en terapias farmacológicas más adecuadas. Además, teniendo en cuenta que existe mucha heterogenidad entre distintos enfermos de un mismo trastorno, la genética debería ayudar a identificar subgrupos de pacientes más homogéneos, que puedan beneficiarse de intervenciones específicas.

ACTIVIDADES DE DIVULGACIÓN

Webinar organizado por la Sociedad Española de Residentes en Psiquiatría. Ponente: Fernando facal. “Genética y Salud Mental”, (18/12/2024).

Intervención de Fernando Facal como invitado en el Podcast Psiquiatría Today cap. 36: Genética de las enfermedades psiquiátricas. (14/05/2024).

Explicación de la Tesis Doctoral de Fernando facal, com motivo del premio a la mejor tesis del año 2023 de la Sociedad Española de Psiquiatría y Salud Mental: Noticia IDIS. Nova recollida en diversos medios de comunicación.

Explicación de la aplicación de estimas de riesgos poligénicos en psiquiatría para RNE-Galicia (Crónica de Galicia, 23/01/2024), con motivo del inicio del nuevo proyecto del ISCIII, 2024, a partir del minuto 5:30.

Explicación de la aplicación de estimas de riesgos poligénicos en psiquiatría para Europa Press, con motivo del inicio del nuevo proyecto del ISCIII, 2024. Noticia recogida en diversos medios de comunicación.

Comentario sobre un meta-análisis de riesgo familiar transdiagnóstico en psiquiatría, para SMC España. Comentario recogido en diversos medios de comunicación.

Intervención en el podcast Psiquiatras CON ciencia: “Genética y esquizofrenia, deribando mitos y atravesando fronteras en psiquiatría”, por Fernando Facal.

Comentario sobre el último GWAS del Consorcio GSCAN sobre consumo de alcohol y tabaco, publicado en Nature, para SMC España. Comentario recogido en diversos medios de comunicación.

Comentario sobre las bases genéticas de la esquizofrenia para La voz de la Salud con motivo de la publicación de la versión en castellano del libro “Los chicos de Hidden Valley Road” (Sexto Piso Editorial, 2022) de Robert Kolker.

Explicación de los resultados de la tercera ronda del Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, publicado en Nature en 2022 y en el cual participamos como coautores, para GCiencia (en gallego).

Intervención en el programa de V televisión “Sana, sana” sobre las bases genéticas do trastorno obsesivo-compulsivo (vídeo 2’20’’). (En gallego)

Participación en Pint of Science 2017: “Mente maravillosa?  Xenética e trastornos mentais” (vídeo 34 min). (En gallego)